Verstaan ​​Albinisme

 Albinisme is 'n afwyking wat van geboorte af voorkom waarin die lyer 'n tekort aan melanien het of glad nie die pigment het nie.  Hierdie toestand laat die pasiënt se hare, vel en oë baie bleek lyk, en dit is dus wit.

 Albinisme kan deur enige etniese groep in die wêreld gely word.  Die term "albino" is oor die algemeen meer bekend vir mense wat na mense met hierdie afwyking verwys.  Alhoewel albinisme nie lewenslank genees kan word nie, verhinder hierdie toestand nie dat lyers 'n normale lewe kan lei nie.

 Simptome van Albinisme

 Die vel- en haarkleur van mense met albinisme verskil, afhangend van die vlak van melanien wat deur die liggaam geproduseer word.  Alhoewel ons gewoonlik ly aan albinisme wat die eienskappe van 'n ligte vel met blonde hare het, is daar ook bruin hare by sommige.

 As gevolg van 'n gebrek aan melanienpigment, brand die vel van mense met albinisme maklik as dit blootgestel word aan direkte sonlig.  Vir mense met albinisme moet blootstelling aan die son nie onderskat word nie, want dit is nie onmoontlik dat dit tot meer ernstige komplikasies, naamlik velkanker, kan lei nie.

 Terwyl in die oog 'n gebrek aan melanienpigment nie net die kleur van die iris (meestal grys of ligblou) kan verander nie, maar ook sigversteuring en sensitiwiteit vir lig kan veroorsaak.  Enkele voorbeelde van oogtoestande wat die gevolg is van albinisme, is versiendheid, versiendheid, astigmatisme, skeel en newstagmus (ritmiese bewegings sonder beheer).

 Hierdie gesigversteuring kan die vermoë van die baba om bewegings aan te leer beïnvloed, byvoorbeeld om 'n voorwerp te kruip of op te tel.  Kinders met albinisme lyk dikwels ongemaklik weens hul visieprobleme.

 Oorsake van Albinisme

 Albinisme word veroorsaak deur 'n verandering of mutasie in een van die gene wat verantwoordelik is vir die produksie van melanien deur melanosiete wat in die oë en vel voorkom.  As gevolg van hierdie geenverandering word melanienproduksie onderbreek (drasties verminder of afwesig).

 Daar is twee hooftipes albinisme, naamlik okulêre en okulokutane albinisme.  Okulêre albinisme is 'n seldsame tipe.  Hierdie toestand beïnvloed die visie van die lyer meer as wat dit verander in die kleur van die vel, hare of oë.  Dit beteken dat die lyer slegs gesigsteurings ervaar.  In voorkoms lyk die velkleur, hare en oë van die lyer egter soos normale mense, alhoewel daar 'n paar is wat ligter lyk.  Okulêre albinisme word veroorsaak deur mutasies in gene op die X-chromosoom en die meeste lyers is mans.

 Intussen is okulokutane albinisme die algemeenste soort albinisme.  Hierdie toestand beïnvloed die hare, vel en oë en word dikwels albinisme genoem.  Op grond van die fisiese eienskappe van die lyer word okulokutane albinisme in vier tipes verdeel, naamlik:

 Tipe 1. Van hierdie geboorte af sal lyers aan hierdie soort okulokutane albinisme kenmerke hê van wit hare en vel, en blou oë.  Alhoewel die meeste nie tot volwassenheid verhoogde pigmentasie toon nie, begin sommige lyers melanien produseer wanneer hulle kinderjare betree.

 Tipe 2. Met die geboorte sal die vel met hierdie soort okulokutane albinisme wit lyk met bruin of blougrys oë.  Hulle hare is geel, rooibruin of rooi.  Soos u ouer word, kan blootstelling aan die son sproete, bruin kolle (lentigo) of selfs moesies op die vel se vel veroorsaak.  Okulokutane albinisme kom hoofsaaklik voor by inheemse Amerikaners, Afro-Amerikaners en Afrika-suid van die Sahara.

 Tipe 3. Pasiënte met hierdie soort okulokutane albinisme het oor die algemeen rooierige hare en velleienskappe, en bruin oë.  Hierdie toestand kom meestal voor in mense in Suid-Afrika.

 Tipe 4. Hierdie toestand word meestal beïnvloed deur mense van Oos-Asiatiese afkoms en die eienskappe is soortgelyk aan tipe 2 okulokutane albinisme.

 Daar is ander genetiese afwykings wat albinisme-agtige simptome kan veroorsaak, hoewel dit skaars is.  Hierdie siektes is Chediak-Higashi-sindroom en Hemansky Pudlak-sindroom.

 Behalwe dat dit albinisme-agtige simptome veroorsaak, kan Chediak-Higashi-sindroom die immuunstelsel verswak en die risiko van infeksie verhoog.  Intussen kan Hermansky Pudlak-sindroom ook bloedingsversteurings veroorsaak.

 Diagnose van Albinisme

 Albinisme kan vanaf geboorte direk deur dokters gediagnoseer word deur middel van hul fisiese eienskappe (hare, vel en oogkleur) volgens wat beskryf is in die kategorie simptome en soorte albinisme.

 Om probleme met die visie op te spoor, kan 'n oogarts verskeie ondersoeke uitvoer, byvoorbeeld ondersoeke met 'n spesiale instrument genaamd 'n spleetlamp, die pupille nagaan, die vorm van die korneale boog ondersoek om silinders te diagnoseer, die visierigting vir die diagnose van skeelbeelde te ondersoek, en ondersoeke na die beweging van die oë vir  diagnose van nystagmus.

 Albinisme Behandeling

 Alhoewel daar geen geneesmiddel vir albinisme bestaan ​​nie, is medikasie of behandeling daarop gemik om die gesig van die lyer te maksimeer en hul vel te beskerm.

 Die meeste babas met albinisme sal ernstige visieprobleme ervaar vir 'n paar maande na die geboorte.  Daarna sal visie aansienlik ontwikkel, alhoewel dit nooit normale sigvlakke sal bereik nie.  Daarom moet lyers van albinisme gewoonlik 'n bril of kontaklense dra wat deur 'n oogarts voorgeskryf word volgens die verwante toestande, byvoorbeeld dié wat spesifiek vir versiendheid, versiendheid of silinders gebruik word, en elke jaar roetine-ondersoeke ondergaan.

 As u aan albinisme ly en fotofobie het (visie wat sensitief is vir sonlig), kan u dokter aanbeveel dat u 'n bril dra wat ultraviolet of donker monokle bril kan afweer.

 Chirurgiese behandeling van albinisme word selde uitgevoer.  Vir sommige toestande, soos gekruiste oë en nystagmus, kan chirurgie om die oogspiere te herstel egter aanbeveel word, sodat hierdie toestande nie van buite sigbaar is nie.

 Benewens oogondersoeke wat elke jaar gereeld gedoen moet word, is velondersoeke ook belangrik vir mense met albinisme, sodat dokters weet hoeveel hulle die risiko loop om velkanker te ontwikkel, en advies gee oor hoe om dit te voorkom.

 As u aan albinisme ly, moet u soveel as moontlik buite aktiwiteite doen as die weer warm is.  As u noodgedwonge na buite moet gaan, gebruik altyd sonroom en klere wat u kan beskerm teen direkte sonlig.