Definisie van Achondroplasie

 Achondroplasie is 'n toestand wat dwergisme of 'n vertraagde liggaam veroorsaak en is 'n groep beengroeiversteurings.  Achondroplasie-lyers het kort arms en bene.  Afgesien van achondroplasie, sluit ander oorsake van dwergisme groeihormoonversteurings en Turner-sindroom in.

 Van alle achondroplasie-gevalle kom 80 persent daarvan nie voor as gevolg van oorerwing nie, maar deur 'n spontane genetiese mutasie.  Intussen word 20 persent van hulle geërf van ouers wat ook hierdie toestand ervaar.

 Volwassenes met achondroplasie bereik selde 'n hoogte van 152 cm.  Hul gemiddelde hoogte is ongeveer 124-132 cm.

 By pasgeborenes kan achondroplasie-babas herken word aan fisiese simptome, in die vorm van kort gestalte, bene, arms en vingers.  Hulle koppe lyk ook groter as hul liggame, en hul voorkoppe lyk abnormaal uit te steek.  Nadat u kinderjare en volwassenheid betree het, sal die fisieke voorkoms van lyers van achondroplasie duideliker word.  Benewens dat hy verdwerg word, lyk die ruggraat en bene van die lyer geboë.  Hulle sukkel ook om hul elmboë heeltemal te buig.

 Nie net fisiese probleme nie, maar ook verskeie gesondheidsprobleme is baie gevaarlik vir lyers van achondroplasie.  As babas is hul loopvermoë en sommige motoriese vaardighede geneig om stadiger te wees.  Dit word veroorsaak deur verminderde spiertonus.  Daarbenewens loop achondroplasie babas ook die risiko van spinale stenose (kompressie van die rugmurg wat senuwees bevat as gevolg van vernouing van die rugmurg), hidrokefalie en apnee-asemhalingsstoornisse.  Soos u ouer word, kan u spinale stenose vererger.  Daarbenewens kan kinders en volwassenes met achondroplasie periodieke oorinfeksies en vetsug ervaar.

 Oorsake van Achondroplasie

 In die menslike liggaam is daar 'n geen genaamd FGFR3.  Hierdie geen funksioneer vir beengroei en instandhouding.  Mutasies in hierdie geen veroorsaak ontwrigting van veranderinge in kraakbeen tot been.  Versteurde beengroei laat lyers aan hierdie toestand verdwaas.

 Diagnose van Achondroplasie

 Die enigste manier om seker te maak dat iemand achondroplasie het, is deur genetiese toetse om vas te stel of dit enige defekte in die FGFR3-geen is.  Desondanks word dokters nie noodwendig sonder verdenking gedoen nie.  By kinders of volwassenes kan die dokter se vermoede gebaseer word op die sigbare vertraagde liggaam.  En geen-analise word gewoonlik deur middel van 'n bloedmonster gedoen.

 Intussen, tydens swangerskap, kan die vermoede gebaseer word op die vorm van die groot kop soos gesien uit die ultraklankresultate.  Genanalise word gewoonlik gedoen deur 'n monster van die vrugwater in die baarmoeder te neem.

 Achondroplasie Behandeling

 Ongelukkig is daar tot nou toe geen medisyne of enige behandelingsmetode wat achondroplasie kan genees nie.  Behandeling is slegs bedoel om komplikasies wat by lyers aan hierdie siekte voorkom, te verlig, soos die toepassing van chirurgiese prosedures vir die behandeling van spinale stenose en toediening van antibiotika om oorinfeksies te verlig.